Dal 2016, la Pediatria dell’ospedale Sant’Anna ha progressivamente messo in campo una serie di attività diagnostico assistenziali coordinate a favore di bambini affetti da patologie costituzionali, geneticamente determinate, frequentemente associate a ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva oltre che ad altre comorbilità neurologiche. Nel novembre 2020 il reparto è diventato Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile. 

“L’obiettivo è fornire un punto di riferimento territoriale ai pazienti “fragili” e ai loro familiari - sottolinea il primario, il dottor Angelo Selicorni - fondamentale sia nella fase di inquadramento diagnostico che nella altrettanto importante fase di presa in carico assistenziale”. Il percorso è condiviso con le associazioni di genitori di pazienti affetti da malattia rara che collaborano con Asst Lariana. Le attività si fondano su un gruppo di lavoro dedicato a questi pazienti, che lavora in stretta collaborazione con l’équipe della Pediatria, a sua volta ricca di competenze pediatriche specialistiche interne e del contributo di numerosi specialisti ospedalieri extra reparto in grado di fornire prestazioni preziose per la gestione assistenziale dei pazienti. In questo modo è possibile offrire consulenze multidisciplinari ambulatoriali, prestazioni in regime di Day Hospital o di ricovero ordinario e/o accessi in urgenza tramite il soccorso pediatrico. 

Questi i servizi attivi dedicati ai bambini con patologia complessa:

• ambulatorio diagnostico di Genetica Clinica Pediatrica per fornire un inquadramento eziologico al bambino con sospetta sindrome genetica. L’ambulatorio è inserito nel progetto Telethon “Malattie senza diagnosi”;

• attività di follow-up assistenziale per i bambini con malattie genetico-sindromiche complesse; è coordinata da un’infermiera e da un pediatra dedicati e le prestazioni ambulatoriali, spesso multispecialistiche, sono organizzate in un’unica giornata; 

• giornate dedicate a singole patologie sindromiche (Syndrome Day), molte delle quali riferite a condizioni in cui la disabilità intellettiva è parte integrante del quadro clinico. In tali giornate i pazienti, affetti dalla medesima condizione sindromica, vengono valutati da più specialisti e hanno la possibilità di incontro/confronto con altri genitori/pazienti affetti dalla medesima condizione. L’attività è sviluppata in collaborazione con le associazioni;

• ambulatorio di Gastroenterologia e Nutrizione del bambino con disabilità/malattia rara e ambulatorio di Pneumologia e Fisioterapia respiratoria per dare risposte efficaci alle criticità cliniche trasversali più frequenti;

• progetto “Emergenza Bambini Fragili” per fornire ai pazienti con condizione rara una “scheda di emergenza” che aiuti i medici del primo soccorso a comprendere lo stato del bambino e le sue potenziali criticità in relazione alla condizione di base. Per i pazienti residenti nel Comasco questa scheda è condivisa con la centrale di Areu permettendo un collegamento elettivo e strutturato con il servizio di emergenza-urgenza;

• progetto “Linea Diretta Fragilità Pediatrica” per favorire una comunicazione con le famiglie di bambini con particolare criticità/instabilità sanitaria e complessità assistenziale attraverso un’interfaccia web integrata nel sistema informatico aziendale;

• servizio infermieristico di training e supporto ai bambini portatori di device sanitari (gastrostomia, sondino naso gastrico, tracheostomia, port a chat, cateteri venosi centrali);

• il reparto e il Ps pediatrico sono allestiti con apposite immagini del linguaggio della CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa) adatte a interagire con i bambini più fragili che hanno problemi cognitivi, scelta che intende esprimere un atteggiamento di accoglienza verso i bambini con disabilità intellettiva/disturbi dello spettro autistico che fanno uso quotidiano di tale strumento. Nell’ambito delle attività promosse all’ospedale Sant’Anna dalla Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile è stato pubblicato nel 2022 il libro "Spiegami come si fa in ospedale… in CAA!". Il volume spiega le procedure diagnostiche assistenziali a cui possono essere sottoposti i piccoli pazienti in occasione di un ricovero ospedaliero o di un accesso in Pronto Soccorso. Il testo è stato realizzato grazie ai contributi del personale della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile di Asst Lariana (medici ed infermieri), dell’associazione Diversamente Genitori e dell’associazione Italiana Mowat Wilson e degli specialisti del Centro Sovrazonale di Comunicazione Aumentativa di Milano e Verdello. 

Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani www.fondazione-mariani.org

Istituita da Luisa Toffoloni Mariani nel 1984 in memoria del marito, noto industriale milanese, la Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani - legalmente riconosciuta e senza scopo di lucro - persegue finalità di solidarietà sociale nell’ambito della Neurologia infantile. I suoi settori di intervento sono: Assistenza, Formazione e Ricerca.  Opera in appoggio a numerosi istituti scientifici e assistenziali attraverso una azione complementare e sinergica con l’obiettivo di: promuovere servizi nel campo dell’assistenza; favorire e sostenere la formazione del personale medico e paramedico; finanziare la ricerca scientifica. Nella realizzazione dei progetti di assistenza, soprattutto sul territorio lombardo, è affiancata dalla Fondazione Mariani CARE ONLUS.