Malattie rare

Cos’è una malattia rara?

Una malattia si definisce “rara” quando il numero di casi presenti su una data popolazione, è al di sotto di una soglia stabilita. Nell’Unione Europea tale soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, cioè pari a 5 casi su 10.000 persone.

Il numero di malattie rare conosciute è estremamente alto e compreso tra le 10.000, ma si tratta di una cifra in costante crescita grazie ai progressi delle tecnologie genetiche.  In sostanza, quindi, sebbene le singole condizioni abbiano una incidenza molto bassa nel loro insieme il numero di persone/famiglie coinvolte è decisamente alto (circa 2.000.000 in Italia e 20 milioni in tutta Europa).

Più nel dettaglio

• l’80% delle malattie rare ha origini genetiche e riguarda più spesso bambini e giovani;
• il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche;
• il 70% manifesta i primi sintomi in età pediatrica;
• solo il 5% delle malattie rare ha ad oggi una cura farmacologica o una terapia specifica.

Dato che queste malattie hanno sintomi e manifestazioni variabili da persona a persona il raggiungimento di una diagnosi e di una appropriata cura è spesso assai difficile. Si stima ad oggi che si possa arrivare sino a 7 anni di ritardo diagnostico. (fonte: MonitoRare)

Non va dimenticato, inoltre che queste condizioni possono avere un andamento cronico e invalidante con scarsa tendenza alla guarigione, ma anzi mostrare un trend peggiorativo delle condizioni di salute di chi ne è affetto.

Per affrontare queste criticità, fornendo percorsi diagnostici, di follow-up e di cura adeguati, in Italia è stata istituita una Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare declinata su base regionale.

In Lombardia tale rete è coordinata dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale delle Malattie rare c/o Istituto Negri di Ranica (Bergamo).

Classificazione delle malattie rare

Le malattie rare sono ricondotte a 16 differenti gruppi di appartenenza (es. tumori, malformazioni congenite cromosomopatie e sindromi genetiche, malattie dell’apparato genito-urinario, malattie del sistema circolatorio ecc.).

Ciascuna di esse è identificata da uno specifico codice. In alcuni casi il codice è riferito ad un gruppo specifico di malattie rare di cui la condizione in oggetto fa parte.

Una volta posta la diagnosi della specifica condizione il medico del Centro di Riferimento produrrà una Certificazione di Malattia Rara che verrà inserita nell’apposito database regionale. Potrà anche essere prodotto un Piano Terapeutico che andrà rinnovato annualmente .

Il Centro di Riferimento ospedaliero potrà produrre tali certificazioni solo per le condizioni per le quali è accreditato. L’accreditamento del Centro per specifiche condizioni è un processo dinamico che prevede la possibilità per ogni struttura di proporre a Regione Lombardia – Direzione Generale Welfare la propria candidatura producendo la documentazione necessaria.

Le Malattie Rare in ASST Lariana

Sportello Malattie Rare

“Sappiamo quanto una malattia rara possa far sentire soli, sia chi ne è colpito sia la sua famiglia. Questo nuovo sportello nasce per camminare insieme a voi, ascoltarvi con attenzione ed esserci, ogni volta che ne avrete bisogno.”

Lo Sportello Malattie Rare è un punto di ascolto e orientamento per pazienti e familiari, che offre supporto informativo, sociale e sanitario collegando i bisogni con i centri di riferimento regionali e nazionali per percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali.

Lo Sportello:

• fornisce informazioni relative ai servizi offerti alle persone affette da condizioni rare
• facilita il contatto tra gli specialisti di ASST Lariana e le figure assistenziali territoriali (pediatra di famiglia / medico di medicina generale / COT..)
• supporta il percorso di follow-up assistenziale per le persone in cura presso ASST Lariana facilitando il contatto tra specialisti e famiglie

Contatti

Per informazioni contattare il numero

031.585.9694

dal lunedì al venerdì, dalle 14.00 alle 15.00

malattie.rare@asst-lariana.it

 ASST Lariana è membro della rete regionale Malattie Rare

ASST Lariana è accreditata per 104 condizioni/gruppi di condizioni nella rete regionale lombarda. Sono complessivamente coinvolte ben 13 diverse Unità Operative di seguito elencate:

SC Pediatria
SC Neonatologia
SC Neurologia
SS Allergologia
SC Medicina Generale / Interna – Reumatologia – Ematologia
SC Endocrinologia, diabetologia e nutrizione clinica
SC Dermatologia
SC Nefrologia e dialisi
SC Riabilitazione generale
SC Cardiologia
SC Pneumologia / Allergologia
SC Chirurgia Maxillo Facciale
SS Genetica

Per 78 condizioni/gruppi di condizioni è presente un riferimento esclusivamente pediatrico, per 98 un riferimento esclusivamente per l’età adulta, per 72 un riferimento per entrambe le fasce d’età.

Consulta il database delle malattie rare

Ambulatorio di transizione delle sindromi genetiche rare dall’età pediatrica all’età adulta

L’ambulatorio è rivolto alle persone con sindromi genetiche rare che hanno superato l’età pediatrica e che necessitano di una presa in carico globale e multidisciplinare all’interno della medicina dell’adulto.

Il gruppo multidisciplinare che si occupa di questo percorso è composto da pediatri, genetisti, medici internisti, geriatri, personale infermieristico e amministrativo.

Per informazioni scrivere a

ambulatorio.transizione.genetica@asst-lariana.it