Asst Lariana con il dottor Angelo Selicorni, primario della Pediatria- Progetto Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile, ha partecipato il 30 giugno al simposio internazionale “CHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità” promosso dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS.
Il dottor Selicorni – che è coordinatore del Comitato scientifico dell’associazione Cornelia de Lange – è intervenuto presentando una relazione sulla sindrome di Cornelia de Lange, una delle malattie rare per le quali Asst Lariana, con l’ospedale Sant’Anna, funge da centro di riferimento per i pazienti pediatrici (sono quasi cento i pazienti seguiti). La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una sindrome malformativa descritta per la prima volta nel 1933 da una pediatra olandese, Cornelia de Lange da cui prende il nome.
La prima edizione del congresso “CHOPS and Rare Diseases“ si è tenuta al Children’s Hospital di Philadelphia nel 2024 e quest’anno, per la prima volta, i lavori si sono svolti in Europa, a Milano, all’Università degli Studi. L’iniziativa – in programma dal 29 giugno al 1 luglio – riunisce ricercatori, clinici, pazienti, caregiver e rappresentanti istituzionali in un programma articolato che integra sessioni scientifiche con esperti internazionali nei campi della genetica, biologia molecolare e medicina traslazionale e momenti appositamente dedicati a pazienti e famiglie.
“L’esperienza che abbiamo maturato nella cura di sindromi complesse meno rare, come, ad esempio, la sindrome di Cornelia de Lange, può rappresentare un modello prezioso da riprodurre – spiega il dottor Selicorni – Ringrazio la Fondazione Chops per averci coinvolto in un simposio scientifico che accende l’attenzione sul percorso diagnostico, terapeutico, assistenziale e di ricerca per quei piccoli pazienti che presentano condizioni ultra rare. Ancora una volta è emerso quanto sia indispensabile e cruciale l’alleanza tra professionisti della salute, ricercatori e famiglie”.