Il 29 febbraio ricorre la Giornata delle Malattie Rare 2024. Giunta alla sua diciassettesima edizione, la Giornata delle malattie rare è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali. Istituita per la prima volta nel 2008, cade il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza, come quest’anno; gli altri anni la Giornata si celebra il 28 febbraio.

Cos’è una malattia rara? Si definisce malattia rara una condizione che ha una prevalenza inferiore a 1/2000.

Quante sono le malattie rare? Sono più di 8mila, tanto che si stima che una persona su 200 ne sia affetta, ossia quasi 2 milioni di persone in Italia. Nell’80% dei casi una malattia rara si rivela già in età pediatrica e assai frequentemente la sua causa è un’anomalia del patrimonio genetico. Le malattie rare possono colpire contemporaneamente più organi e apparati oltre a compromettere la crescita e lo sviluppo motorio ed intellettivo.

“Abbiamo scelto di lavorare a fianco delle associazioni, che ringraziamo, e proporre eventi che abbiano l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione, la società in tutti i suoi ambiti, sull’esperienza di vita delle persone con malattia rara - sottolinea il dottor Angelo Selicorni, primario della Pediatria Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile all’ospedale Sant’Anna - Persone a tutto tondo, ricche di sogni, progetti, aspettative, ambizioni che devono poter trovare una strada per la loro realizzazione. L’obiettivo di quest’anno insomma è uscire dall’ambito sanitario e assistenziale e lanciare un messaggio di attenzione alla qualità di vita, di ascolto e di rispetto verso chi ha la ventura di confrontarsi con una condizione di vita certamente particolare”.

Di seguito, le iniziative organizzate dalle associazioni e patrocinate da Asst Lariana.

Un dolce raro per bambini e bambine fragili: è alla sua quarta edizione l’iniziativa organizzata da SILVIA onlus (oggi confluita nell’associazione Il Giardino di Luca e Viola) e dall'associazione Diversamente Genitori per sostenere “Il sogno di Zeno”. Dal 24 febbraio al 3 marzo è possibile acquistare un dolce creato per l'occasione e il ricavato della vendita - una quota resta alle pasticcerie e ai panifici - è devoluto, come detto, a “Il Sogno di Zeno”, progetto che ha l'obiettivo di promuovere un più capillare utilizzo della comunicazione aumentativa alternativa (CAA) nelle scuole comasche a vantaggio degli studenti con bisogni comunicativi complessi. L'iniziativa vede il sostegno e la collaborazione del Como 1907. L’elenco dei negozi che partecipano è consultabile sul sito dell’associazione Diversamente genitori www.diversamentegenitori.it

Il sogno di Zeno: i risultati

57 scuole partecipano al progetto

1600 insegnanti formati sulla comunicazione aumentativa alternativa

1 congresso organizzato per insegnanti e genitori

9 serate organizzate per i genitori

6 laboratori di lettura

1 abbonamento a Widgit online (software per la CAA) regalato per tre anni agli operatori della Neuropsichiatria infantile di Asst Lariana

“Siamo tutti figli e figlie di Dio”: domenica 25 febbraio alle ore 10, su iniziativa dell’associazione Diversamente Genitori e dell’ufficio per la Catechesi della Diocesi di Como, celebrazione della messa in Duomo, a Como, per le persone con malattie rare.Per conoscere, accogliere e sostenere le famiglie di persone con malattie rare o disabilità, spesso in difficoltà per quanto riguarda la partecipazione alla liturgia, alla catechesi, alla vita degli oratori. Info su www.diversamentegenitori.it

Fondazione Telethon il 28 febbraio sul proprio profilo Instagram intervisterà il dottor Angelo Selicorni, primario della Pediatria Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile all’ospedale Sant’Anna. Le sfide della rarità e come poterle superare sono alcuni dei temi che saranno affrontati, prendendo spunto dalle storie raccontate nel libro “Il nido del pettirosso. Testimonianze dal mondo delle malattie genetiche rare pediatriche”.

“Il nido del pettirosso. Testimonianze dal mondo delle malattie genetiche rare pediatriche” presentazione venerdì 1 marzo alle ore 20.45 c/o lo Spazio Volta 3 a Lurate Caccivio. In venti capitoli, le autrici Francesca Guido e Francesca Indraccolo, giornaliste specializzate in comunicazione medico-scientifica, affrontano i focus delle principali problematiche che riguardano famiglie e pazienti. Il volume, promosso dall’associazione Diversamente Genitori, nasce da un’idea del dottor Angelo Selicorni, primario della Pediatria Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile all’ospedale Sant’Anna e raccoglie storie di famiglie con bimbi “rari”, conl’obiettivo di sensibilizzare e rappresentare la complessità della vita e della professione di chi si fa carico di una persona affetta da una malattia genetica rara. Info su www.diversamentegenitori.it

Al passo con Noi seminari per le scuole secondarie di secondo grado organizzati dall’associazione Diversamente Genitori in collaborazione con la Consulta Provinciale degli Studenti e i professionisti di Asst Lariana. Ogni appuntamento prevede: Introduzione con lettura-testimonianza (lettura espressiva recitata); Aggiornamento scientifico a cura di esperti ed esperte in ambito medico; Testimonianza di un genitore/paziente testimonial illustri si raccontano; Riflessione sulle complessità assistenziali e sociali a cura di esperti ed esperte in ambito psico-pedagogico.

Le scuole coinvolte e le date degli incontri: 27 gennaio Liceo Terragni (Olgiate Comasco), 19 e 22 febbraio Liceo Volta (Como), 6 e 13 marzo Liceo Giovio (Como), 20 marzo Liceo Melotti (Cantù). Info su www.diversamentegenitori.it

Studio prospettico sulla sindrome di Cornelia de Lange - Progetto Closer

La Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile all’ospedale Sant’Anna, insieme a Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda e Fondazione Irccs Cà Granda ospedale Maggiore Policlinico, è tra i centri individuati per uno studio prospettico di trattamento di 52 settimane per valutare l’efficacia del carbonato di litio nei pazienti affetti dalla sindrome di Cornelia de Lange. Le analisi saranno effettuate nei laboratori dei centri coinvolti e nei laboratori di Biologia Applicata della professoressa Valentina Massa del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università degli Studi di Milano. 

La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara malattia genetica caratterizzata , tra i vari sintomi da un ritardo dello sviluppo psicomotorio ed intellettivo di gravità variabile e disturbi del comportamento. Il litio è già ampiamente usato nella pratica clinica e ha una lunga storia di efficacia e di tolleranza. La sperimentazione clinica ha lo scopo di verificare che la nuova terapia sia sicura ed efficace ed è necessaria poiché consente ai ricercatori di stabilire il corretto dosaggio e il metodo di somministrazione più adeguato, fornendo una modalità per confermarne l’efficacia e consentendo di individuarne eventuali effetti indesiderati. Data la natura ad oggi non trattabile di questa sindrome, tale trattamento potrebbe rappresentare una possibile strategia terapeutica volta a migliorare le difficoltà comportamentali e intellettuali tipiche della condizione. Verranno studiati gli eventuali miglioramenti nella qualità della vita e del sonno e, più in particolare, l’influenza sui disturbi del comportamento, sulla capacità di comunicazione e funzionamento sociale.

Per sostenere il Progetto Closer sarà avviata dall’associazione nazionale di volontariato Cornelia de Lange una raccolta fondi e verranno girati anche dei video promozionali. Nella Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile all’ospedale Sant’Anna le riprese saranno effettuate il 7 marzo con la partecipazione del comico e attore Ubaldo Pantani. Per maggiori informazioni https://www.corneliadelange.org/progetti-2/progetti-di-ricerca/

“Rarefuori, nuotiamo insieme nel mondo delle malattie rare”, domenica17 marzodalle 9 alle 15 c/o Eracle Sports Center a San Fermo della Battaglia, maratona di nuoto non competitiva, aperta a tutti e tutte (anche solo per due vasche). Evento nato da un’idea del dottor Angelo Selicorni primario della Pediatria Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile all’ospedale Sant’Anna, organizzato dall’associazione Diversamente Genitori con Fondazione Telethon, AISAC (Associazione per l'Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia) e Fondazione ARMR (Fondazione aiuti per la ricerca sulle malattie rare) realizzato grazie al supporto di Eracle Sports Center e Crank, con il patrocinio di Uniamo, Ordine dei Medici chirurghi ed odontoiatri della provincia di Como, Panathlon International Club di Como, Associazione Nazionale Atleti Olimpici e Azzurri d’Italia. Per partecipare è necessario iscriversi. Info su www.diversamentegenitori.it