Il 28 febbraio si celebra il #RareDiseaseDay la Giornata delle Malattie Rare, giunta quest’anno alla sua sedicesima edizione. I festeggiamenti cadono il 29 febbraio, giorno raro per eccellenza e per questo motivo legato alle iniziative di promozione sulle malattie rare. Con il termine Malattie Rare si indicano quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10mila abitanti. L'80% delle malattie rare ha origini genetiche e riguarda più spesso bambini e giovani; il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche; il 70% manifesta i primi sintomi in età pediatrica; solo circa 300 patologie hanno una cura farmacologica o una terapia specifica. Dato che queste malattie hanno sintomi e manifestazioni variabili da persona a persona, il raggiungimento di una diagnosi e di una appropriata cura è spesso assai difficile. Queste condizioni, inoltre, possono avere un andamento cronico e invalidante con scarsa tendenza alla guarigione e mostrare un trend peggiorativo delle condizioni di salute di chi ne è affetto. In Italia l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara è UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.

Per affrontare tutte le criticità, fornendo percorsi diagnostici, di follow-up e di cura adeguati, in Italia è stata istituita una Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare declinata su base regionale. In Lombardia tale rete è coordinata dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale delle Malattie Rare istituito all’Ircss Mario Negri. Asst Lariana è accreditata per 94 condizioni/gruppi di condizioni nella rete regionale lombarda con il coinvolgimento di 11 unità operanti all’ospedale Sant’Anna:

• UOC Cardiologia
• UOC Chirurgia Maxillo-Facciale
• UOC Malattie Endocrine - Diabetologia e Nutrizione Clinica
• UOC Medicina Generale - Reumatologia
• UOC Nefrologia e Dialisi
• UOC Neurologia
• UOC Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile
• UOC Pneumologia
• UOSD Dermatologia
• UOS Allergologia
• UOS Genetica

Per 61 condizioni/gruppi di condizioni è presente un riferimento esclusivamente pediatrico, per 20 un riferimento esclusivamente per l'età adulta, per 13 per entrambe le fasce d’età.