Competenze
I test genetici rappresentano l’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata principalmente ad individuare o ad escludere:
- Varianti genetiche costituzionali, ossia trasmissibili alla progenie e che possono essere state ereditate da un genitore, tra cui:
- mutazioni associate a patologie genetiche
- varianti polimorfiche responsabili della predisposizione genetica a malattie multifattoriali
- la sensibilità/resistenza individuale a specifici trattamenti farmacologici
- Varianti genetiche somatiche, ossia acquisite nel corso della vita, non ereditarie e non trasmissibili alla progenie, associate a patologie oncologiche (tumori solidi o ematologici).
Il laboratorio opera in conformità agli standard qualitativi indicati dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e partecipa alle verifiche esterna di qualità dell’Istituto Superiore di Sanità, dell’EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) e dell’ AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) – SIAPEC (Società Italiana Anatomia Patologica e Citologia diagnostica).
Requisiti per l’esecuzione degli esami genetici
È necessaria l’impegnativa regionale compilata da un Medico Specialista.
Per gli esami di genetica costituzionale (Punto 1 precedente) è necessario anche il modulo del Consenso Informato firmato dal paziente e dal medico prescrittore (vai alla sezione per scaricare e consultare il Consenso e le Note Informative relative ai singoli esami).
Necessitano di prenotazione i seguenti esami
- cariotipo o mappa cromosomica
- cariotipo per oncoematologia e/o ricerca cromosoma Philadelphia
- analisi in FISH (per tutti i tipi di sonde)
La prenotazione si effettua presso il C.U.P. di Via Napoleona 60, Como oppure telefonicamente allo 031.585.5023, ore 10:00 – 12:00 dal lunedì al venerdì.
Gli esami con prenotazione vengono eseguiti il lunedì (salvo diversi accordi con il Laboratorio) dalle ore 7:30 alle ore 9:30 presso il Poliambulatorio di Via Napoleona 60 oppure il Poliambulatorio di Cantù (Presidio Sant’Antonio Abate).
Non necessitano di prenotazione
Tutti i restanti esami di genetica molecolare (vedi sezione “attività diagnostiche”) non necessitano di prenotazione e possono essere eseguiti dal lunedì al venerdì dalle ore 7:30 alle ore 9:30 presso i Poliambulatori e i Punti Prelievo dell’ ASST Lariana presenti sul territorio.
Nota bene: nessun esame di genetica si può eseguire di sabato.
Consulenze genetiche
Le consulenze genetiche dell’adulto devono essere prenotate telefonicamente al numero 031.585.9017/9018, dal lunedì al venerdì dalle ore 13:00 alle ore 15:00.
Attività cliniche
Elenco ESAMI DI GENETICA
elenco esami di genetica (agg. 15/11/2024)
Analisi del cariotipo
- in ambito pre-natale sia su liquido amniotico che su villi coriali
- in ambito post-natale su sangue periferico, tessuto cutaneo e materiale abortivo
- in ambito oncoematologico su sangue periferico e midollare
Analisi di citogenetica molecolare mediante FISH
- con sonde multiprobe painting
- con sonde subtelomeriche
- con sonde locus-specifiche (sindrome di Prader Willi – Angelman, di Williams, di Di George, di Wolf-Hirshhorn, Cri du Chat)
- pannelli di sonde per patologie oncoematologiche (sindromi mielodisplastiche, neoplasie mielo- e linfo-proliferative)
Analisi di genetica molecolare costituzionale
- fibrosi cistica
- mutazioni dei fattori della coagulazione
- mutazioni del gene HFE (emocromatosi tipo I)
- analisi di microdelezioni regione AZF nel cromosoma Y
- informativa Array-CGH POSTNATALE (cariotipo molecolare)
- tipizzazione HLA per la predisposizione genetica alla Celiachia
- tipizzazione HLA-B51 e -B27 per le malattie autoimmuni
- test di farmacogenetica per sensibilità all’Abacavir (HLA B57:01)
- analisi genetica FRAXA di espansione delle triplette del gene FMR1
- predisposizione genetica all’insorgenza dei tumori (previa consulenza genetica oncologica)
- test di farmacogenetica per sensibilità al trattamento con Fluoropirimidine e Irinotecano (geni DPYD e UGT1A1)
- informativa Array CGH PRENATALE (cariotipo molecolare)
- esoma (WES)
- BRCA1 e BRCA2
- sindrome di LYNCH (HNPCC)
- melanoma familiare (CDKN2A e CDK4)
- poliposi familiare (APC e MUTYH)
- analisi Pten
- analisi genetica del deficit di Alfa-1-Antitripsina (gene SERPINA1)
Analisi di genetica molecolare somatica/acquisita
- informativa per l’esecuzione di analisi somatica del dna tumorale mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS)
- mutazioni dei geni JAK2, CALR e MPL nelle malattie mieloproliferative croniche
- analisi del gene di fusione BCR-ABL nella Leucemia Mieloide cronica
- analisi molecolare dell’Instabilità dei Microsatelliti (MSI)
- analisi mutazionale nel carcinoma del colon (geni KRAS, NRAS, BRAF)
- analisi mutazionale nell’adenocarcinoma polmonare (geni EGFR, BRAF, KRAS)
- analisi mutazionale del gene BRAF nel melanoma
- analisi mutazionale dei geni H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2 e BRAF nei gliomi
- analisi dei geni di fusione nell’ependimoma
- analisi mutazionale del gene SMARCB1 (tumori rabdoidi pediatrici e sindrome di predisposizione all’insorgenza dei tumori rabdoidi
Ambulatori
Le consulenze genetiche dell’adulto vengono effettuate, previa prenotazione, il lunedì mattina, martedì pomeriggio, giovedì pomeriggio e venerdì pomeriggio presso il nuovo Ospedale Sant’Anna di via Ravona 20, San Fermo della Battaglia.
- consulenza correlata al test genetico in ambito pre e post natale
- consulenza genetica per infertilita’ di coppia
- consulenza genetica per malattie ereditarie dell’adulto (filtro di I° livello)
- consulenza genetica per tumori eredo-familiari