Attivita' cliniche

Analisi del cariotipo

Analisi di citogenetica molecolare mediante FISH

  • Con sonde multiprobe painting
  • Con sonde subtelomeriche
  • Con sonde locus-specifiche (sindrome di Prader Willi - Angelman, di Williams, di Di George, di Wolf-Hirshhorn, Cri du Chat)
  • Pannelli di sonde per patologie oncoematologiche (sindromi mielodisplastiche, neoplasie mielo- e linfo-proliferative)

Analisi di genetica molecolare costituzionale:

Analisi di genetica molecolare somatica/acquisita:

  • Mutazione V617F del gene JAK2 nelle malattie mieloproliferative croniche

  • Mutazioni del gene CALR (Calreticulina) nelle malattie mieloproliferative croniche

  • Analisi del gene di fusione BCR-ABL nella Leucemia Mieloide cronica

  • Analisi mutazionale del geneSMARCB1 (tumori rabdoidi pediatrici e sindrome di predisposizione all' insorgenza dei tumori rabdoidi)

  • Analisi mutazionale nel carcinoma del colon (geni KRAS, NRAS, BRAF)

  • Analisi mutazionale del gene BRAF nel melanoma

  • Analisi mutazionale dei geni H3F3A, HIST1H3B e BRAF nei gliomi pediatrici

  • Analisi dei geni di fusione nell'Ependimoma