Ospedale "Sant'Anna" > Genetica
Responsabile: Piergiorgio Modena

Presentazione

L'Unità Operativa semplice di Genetica, afferente all' UOC Anatomia Patologica e al Dipartimento dei Servizi, svolge attività diagnostica nel campo delle malattie genetiche e delle patologie oncologiche per pazienti interni all'Azienda Ospedaliera, per gli utenti ambulatoriali e per altre Aziende Ospedaliere in regime di convenzione attiva.

I test genetici rappresentano l'indagine del DNA, dell'RNA o dei cromosomi, finalizzata principalmente ad individuare o ad escludere:

  • 1) Varianti genetiche costituzionali, ossia trasmissibili alla progenie e che possono essere state ereditate da un genitore, tra cui:

    • mutazioni associate a patologie genetiche

    • varianti polimorfiche responsabili della predisposizione genetica a malattie multifattoriali

    • la sensibilità/resistenza individuale a specifici trattamenti farmacologici

  • 2) Varianti genetiche somatiche, ossia acquisite nel corso della vita, non ereditarie e non trasmissibili alla progenie, associate a patologie oncologiche (tumori solidi o ematologici).

  • Il laboratorio opera in conformità agli standard qualitativi indicati dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e partecipa alle verifiche esterna di qualità dell'Istituto Superiore di Sanità, dell'EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) e dell' AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) - SIAPEC (Società Italiana Anatomia Patologica e Citologia diagnostica).

    Requisiti per l'esecuzione degli esami genetici:

    È necessaria l'impegnativa regionale compilata da un Medico Specialista.

    Per gli esami di genetica costituzionale (Punto 1 precedente) è necessario anche il modulo del Consenso Informato firmato dal paziente e dal medico prescrittore (vai alla sezione "Documenti" per scaricare e consultare il Consenso e le Note Informative relative ai singoli esami).

    Necessitano di prenotazione i seguenti esami:

    • cariotipo o mappa cromosomica

    • cariotipo per oncoematologia e/o ricerca cromosoma Philadelphia

    • analisi in FISH (per tutti i tipi di sonde)

    La prenotazione si effettua presso il C.U.P. di Via Napoleona 60, Como oppure telefonicamente allo 031.585.5023, ore 10:00 - 12:00 dal lunedì al venerdì.

    Gli esami con prenotazione vengono eseguiti il lunedì (salvo diversi accordi con il Laboratorio) dalle ore 7:30 alle ore 9:30 presso il Poliambulatorio di Via Napoleona 60 oppure il Poliambulatorio di Cantu' (Presidio Sant'Antonio Abate) (VEDI PUNTI PRELIEVO AZIENDALI)

    Non necessitano di prenotazione:

    Tutti i restanti esami di genetica molecolare (vedi sezione "attività diagnostiche") non necessitano di prenotazione e possono essere eseguiti dal lunedì al venerdì dalle ore 7:30 alle ore 9:30 presso i Poliambulatori e i Punti Prelievo dell' ASST Lariana presenti sul territorio (VEDI PUNTI PRELIEVO AZIENDALI)

    Consulenze genetiche:

    Le consulenze genetiche dell'adulto devono essere prenotate telefonicamente al numero 031.799358, dal lunedì al venerdì dalle ore 8:30 alle ore 12:30.

    Ult. Agg.: Dicembre 2017
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