Si rinnova in questi giorni l'appuntamento con la settimana di sensibilizzazione di Fondazione Telethon per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Giovedì 17 dicembre su Rai Tre alle 11 nell'ambito del programma Elisir interverrà il dottor Angelo Selicorni, primario della Pediatria di Asst Lariana all'ospedale Sant'Anna. Nel corso della puntata si parlerà delle malattie genetiche rare dal punto di vista di un clinico, come si effettua una diagnosi, la presa in carico del paziente, l'importanza degli screening. Il dottor Selicorni è intervenuto anche domenica 13 dicembre, alle 17.20, su Rai Uno, insieme a Martina e nonno Bruno. Tema della puntata sono state le malattie senza diagnosi.

Fondazione Telethon e Asst Lariana

Dall'avvio del progetto - coincidente con l'arrivo del dottor Selicorni all'ospedale Sant'Anna, nel 2016 - sono 90 i piccoli pazienti afferenti alla nostra Azienda inseriti nel progetto "Malattie senza Diagnosi" di Fondazione Telethon. Si tratta di bambini con patologie molto complesse che hanno eseguito lunghissimi percorsi diagnostici fatti di molteplici test, viste specialistiche, esami genetici di vario tipo, ricoveri ospedalieri. Per 64 di loro le sofisticate indagini genetiche eseguite grazie al progetto al Laboratorio TIGEM di Napoli si sono concluse. 34 bambini hanno finalmente ricevuto una classificazione di una precisa malattia ultra rara, mentre per 30 bambini la diagnosi non è ancora stata raggiunta nonostante gli sforzi messi in campo. Per i restanti 26 bambini lo studio genetico è ancora in corso.

Il tema della trentunesima edizione della Maratona di Fondazione Telethon sarà proprio il dono, fil rouge di tutti i programmi televisivi dedicati alla raccolta, per accendere i riflettori sulla ricerca scientifica d'eccellenza di Fondazione Telethon sulle malattie genetiche rare.